Мутационный процесс.
В настоящее время под термином м у-тация понимают наследственные изменения, выражающиеся в химическом изменении хромосомы. Поэтому говорят о генных и хромосомных мутациях.
Генная мутация представляет собой сложный биохимический процесс, приводящий к изменению структуры гена, в результате чего изменяется характер синтеза белка, контролируемого данным геном. В ряде случаев показано, что внутри гена происходит изменение в сочетании парных оснований, кодирующих положение отдельных аминокислот, входящих в состав молекулы данного белка. Это приводит к мутационному изменению функции белка, о чем свидетельствует, например, молекулярный анализ гемоглобина здоровых людей и людей, больных серповидной анемией.
Это заболевание получило свое название потому, что красные кровяные тельца у больных имеют форму серпов, или полулуний. Молекула гемоглобина содержит около 300 остатков аминокислот, закодированных определенным образом. Отличие нормального гемоглобина (гемоглобин А) от мутационной формы (гемоглобин S), характерной для серповидной анемии, касается всего только одной аминокислоты: находящаяся в определенной точке белковой цепи гемоглобина А глутаминовая кислота в гемоглобине S заменена валином. Как показано на рисунке 80, подобное изменение может быть объяснено заменой всего одной пары оснований (ТА на ГЦ) в определенном триплете одного гена.
В отличие от генных мутаций, хромосомные мутации выражаются в структурных изменениях хромосом, которые или протекают внутри одной хромосомы, или проявляются в виде межхромосомных перестроек.
|